主动脉缩窄主要从临床表现以及影像学检查进行诊断。
主动脉缩窄的临床表现取决于所在的部位,严重程度有无合并畸形,以及就诊时患者的年龄。导管前行缩窄容易合并心脏畸形,患儿常常在婴儿期因充血性心力衰竭就诊,如果有未闭的动脉导管将血流送至胸主动脉,可有股动脉搏动,约半数病例在出生1个月内动脉导管闭合时症状加重,表现为烦躁,呼吸困难等,导管后型主动脉缩窄的患儿幼年期一般无症状,大儿童及成年常因上肢高血压、高血压并发症就诊,症状随年龄增长而加重,可有头痛,视物模糊,头颈部血管搏动强烈等表现。
检查可以发现X片心脏多轻度增大,心电图可有心室肥大,经胸超声心动图对主动脉缩窄的诊断有较好的敏感性。通过CT和核磁检查,对主动脉弓进行连续扫描,可以显示主动脉缩窄的部位。