镰刀型细胞贫血症是什么遗传病

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医生主讲实录

镰刀型细胞贫血症又称镰刀状细胞型贫血,是一种常染色体显性遗传血红蛋白病,主要是因为β-肽链的第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,构成镰状血红蛋白,取代了正常的血红蛋白。临床表现为慢性溶血性贫血,易感染和再发性疼痛危象引起慢性局部缺血从而导致器官组织损害。主要是通过输血,药物治疗等方法进行治疗。

纯合子患者预后比较差,杂合子的患者由于红细胞内血红蛋白S含量比较低,临床多没有症状,预后比较好一些。所以镰刀型细胞贫血症的患者,所有的携带者都应该进行遗传咨询,通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行基因检测,风险比较低,结果可靠,可以作为产前诊断的依据。

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