再生障碍性贫血的患者当中,有一类再生障碍性贫血,称做先天性的再生障碍性贫血,也称作范可尼贫血,范可尼贫血,它是一种常染色体隐性遗传性疾病,和遗传因素有关系,但是它的发病率是非常低的,大概是在十几万分之一,所以,再生障碍性贫血的患者当中,范可尼贫血是比较少见的,遗传几率也不大。
发生范可尼贫血时,多数的患者是在儿童期发病。父母大概有百分之10到30%为近亲结婚。患者除了有贫血的表现以外,还可以有皮肤色素的沉着,通常伴有先天性的骨骼畸形,比如说拇指缺如或者是畸形,第一掌骨发育不全等。有的患者还可以有小头畸形。