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• 两性畸形染色体

  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 9775次

• 羊水穿刺对胎儿有危害吗

  危害不大，但是也是有创的操作，需要做羊水穿刺的时候再去做这个操作。现在都是在超声的引导下去做羊水穿刺，一般没有多大的危险，但是毕竟是有创的操作，做羊水穿刺的时候可能容易出现破水或者是穿刺到胎盘出现胎盘血肿，严重的甚至可以引起胎盘早期剥离，但是现在技术比较熟练，在超声引导下能够避开胎盘去做羊水的穿刺。如果需要做羊水穿刺，宝妈也不要太紧张，现在技术比较熟练，一般对胎儿不会出现大的伤害，但是毕竟有并发症，要权衡以后再去考虑是不是去做羊水穿刺。

  

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  李少英 副主任医师河北工程大学附属医院

  2021-09-08 2966次

• 羊水穿刺查哪些染色体异常
  羊水穿刺检查23对染色体，常见的染色体异常包括13、18、21以及性染色体的异常。羊水穿刺是产前诊断常用的检查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之间进行，这个时候羊水量较多，胎儿小，穿刺的过程中不容易损伤胎儿。通过抽取的羊水，检测胎儿染色体的分型、染色体的遗传性疾病，也可以用于基因病的诊断和代谢疾病的诊断。年龄大于35岁，既往分娩过异常胎儿或者B超检查提示胎儿发育异常，应行羊水穿刺检查明确。
  语音时长 01:08”
  吴传欢 主治医师九江市妇幼保健院

  2019-11-08 4202次

• 羊水穿刺能排除染色体异常吗
  羊水穿刺是产前诊断常用的检查方法之一，通过抽取的羊水检测胎儿染色体的分型以及是否患有基因病，遗传性疾病，以及神经管缺陷。羊水穿刺检查的是23对染色体，其中包括22对常染色体和1对性染色体，羊水穿刺正常，可以排除染色体的疾病。对于高危的孕妇，如年龄大于35岁，既往分娩过异常的胎儿，以及B超提示胎儿发育异常，需要进行羊水穿刺检查，明确胎儿是否患有染色体疾病。
  语音时长 01:11”
  吴传欢 主治医师九江市妇幼保健院

  2019-11-11 3436次

• 胎儿羊水穿刺染色体异常能要吗
  病情分析：胎儿羊水穿刺染色体异常大多不能要，但具体要根据检查结果来看。 如果只是遗传父母的异常，可适当保留、动态观察；如果是严重的异常，比如18、21三体综合征，则不建议保留。意见建议：进行羊水穿刺存在一定的风险，建议孕妇一定要选择正规的大医院、挑选有资质的医生进行此项操作，以免操作不当影响母儿健康。在操作前后孕妇要注意休息，避免劳累过度，保证充足的营养，以增强抵抗力，积极预防感染。
  张印星 副主任医师黄石市中心医院

  2023-07-02 12604次

• 羊水穿刺21染色体异常怎么复查
  病情分析：羊水穿刺21染色体异常，孕妇可到其他有资质的医疗机构再次进行相关的复查，等待结果出来后可以进行对比。意见建议：一般进行羊水穿刺的孕妇，说明前期唐氏筛查或者无创DNA结果存在异常，羊水穿刺21染色体异常说明胎儿存在唐氏综合征的风险，建议孕妇慎重考虑，必要时进行引产。另外羊水穿刺存在一定的风险，孕妇在进行此类操作前一定要与医生、家属沟通好。
  张印星 副主任医师黄石市中心医院

  2023-06-27 1402次

• 羊水穿刺查哪些染色体异常
  羊水穿刺检查23对染色体，常见的染色体异常包括13、18、21以及性染色体的异常。羊水穿刺是产前诊断常用的检查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之间进行，这个时候羊水量较多，胎儿小，穿刺的过程中不容易损伤胎儿。通过抽取的羊水，检测胎儿染色体的分型、染色体的遗传性疾病，也可以用于基因病的诊断和代
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2022-01-21 898次

• 羊水穿刺可以查出染色体异常吗
  羊水穿刺检查，可以查出染色体的异常。羊水穿刺检查是产前诊断常用的检查方法之一。羊水穿刺一般在16~24周之间进行，这个时候胎儿小，羊水量较多，穿刺的过程中不容易损伤胎儿。通过抽取的羊水，检查胎儿染色体核型、染色体遗传性疾病以及性别鉴定，也可以通过羊水细胞DNA做出基因病的诊断，代谢性疾病的诊断，还可
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2021-11-30 901次