先天性心脏病的病因尚未完全研究清楚,但是近年来有了重大的进展,大多数学者认为主要与遗传和环境因素有关。遗传因素中,主要是基因和染色体的异常,尤其是父母或同胞中患有先天性心脏病的,胎儿发生先天性心脏病的几率也会增高。
环境因素中比如母亲怀孕时受风疹、流感、腮腺炎等病毒感染;接触大量的放射线,尤其是腹部和盆腔接触放射线;服用药物史,比如强烈致畸形的药物、抗癌药、降糖药、抗癫痫药;母亲怀孕时患有代谢紊乱性疾病,比如糖尿病、高钙血症、苯丙酮尿症等;母亲怀孕时患有引起子宫内缺氧的慢性疾病,比如子宫内膜异位、先兆流产、脐带绕颈;母亲怀孕时吸烟、酗酒、吸毒,精神创伤、严重营养不良。