巨幼红细胞性贫血的发生,主要是由于缺乏造血原料所导致的,通常是缺乏叶酸或者是维生素B12。这两种造血原料缺乏的时候可以导致细胞核DNA的合成受阻,但是细胞浆的发育往往是不受影响的,病人往往可以出现核浆发育不平衡的现象,可以出现体积比较大的巨变的红细胞,这些巨变的红细胞可以是巨变的早幼红细胞,也可以是巨变的中幼红细胞和巨变的晚幼红细胞。
有的时候这种巨变的细胞还可以见于粒系,可以出现巨变的晚幼粒细胞以及巨变的杆状核粒细胞,巨变的细胞往往可以发生原位的溶血,出现无效造血现象,所以巨红细胞性贫血的时候,患者不但会出现贫血,有的时候还会出现白细胞减少以及血小板减少。