临床上如果是病人出现了贫血,怀疑是巨幼红细胞性贫血的时候,血常规是最基础的一项检查,血常规不但可以确诊贫血,还可以对贫血的类型进行一个大致的分类,巨红细胞性贫血的时候,患者往往血常规当中平均红细胞体积是增大的,所以巨幼红细胞性贫血是一种大细胞性的贫血。
另外,如果是怀疑巨红细胞性贫血的时候,还可以进行骨髓穿刺检查,骨髓穿刺特征性的表现是骨髓内可以出现巨变的细胞,可以是巨变的红系的细胞,也可以是巨变的晚幼粒细胞以及杆状核粒细胞,同时还可以查血清叶酸或者是维生素B12的水平,如果这两者同时出现水平下降或者有一个出现水平下降的话,可以确诊巨幼红细胞性贫血。