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  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 9707次

• 羊水穿刺能查出什么

  羊水穿刺能查出什么，羊水穿刺在我们临床上，最主要的是一个产前检查的一个，这个一个方法，产前诊断的一个方法，它能够通过羊水穿刺，取了羊水以后，通过查胎儿在羊水中的脱落细胞，检测是不是有遗传性的疾病，或者是做遗传性的，代谢性疾病的筛查，这是一个能够查这些疾病。第二个就是说，如果有宫腔感染的话，我们可以通过羊水，进行这种微生物的培养，来作为一个确诊的这种依据，这孩子是不是有什么这个病毒，细菌的这种感染，那么第三个可以抽羊水以后，测定小孩肺发育是不是成熟了，这个决定我们终止妊娠的时间。

  

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  李莹 副主任医师首都医科大学附属北京世纪坛医院

  2018-12-14 16063次

• 羊水穿刺能查出染色体异常吗
  羊水穿刺检查能查出染色体异常。羊水穿刺检查是产前诊断的一种常用的方法，羊水穿刺一般是在孕16到孕24周之间进行，这时候胎儿比较小，羊水相对比较多，进行羊腔穿刺的时候不容易损伤胎儿。羊水穿刺通过抽取羊水检验了解胎儿染色体的核型分析，染色体遗传病诊断和性别的鉴定，也可用于诊断胎儿代谢性疾病以及有没有开放性的神经管的畸形。羊水穿刺是诊断胎儿染色体异常的金标准，如果羊水穿刺提示胎儿染色体异常，无需再做其他的检查。
  语音时长 01:17”
  吴传欢 主治医师九江市妇幼保健院

  2019-10-29 5122次

• 羊水穿刺染色体可以查出肢端异常吗
  羊水穿刺染色体的检查，查不出肢端的异常。羊水穿刺一般是在16~24周之间进行，这个时候胎儿较小，羊水较多，不容易刺伤胎儿。通过抽取的羊水检测胎儿染色体的核型，染色体基因病的诊断和性别的鉴定，也可用于检测基因病，代谢性疾病的诊断。如果想要查出肢端的异常，一般都是通过B超的检查，B超可以通过超声波观测到胎儿肢体的长短，以及是否有畸形的存在。如果B超检查出胎儿肢端异常，应进一步做羊水穿刺检查，了解是否合并染色体异常
  语音时长 01:19”
  吴传欢 主治医师九江市妇幼保健院

  2019-10-29 1606次

• 羊水穿刺21染色体异常怎么复查
  病情分析：羊水穿刺21染色体异常，孕妇可到其他有资质的医疗机构再次进行相关的复查，等待结果出来后可以进行对比。意见建议：一般进行羊水穿刺的孕妇，说明前期唐氏筛查或者无创DNA结果存在异常，羊水穿刺21染色体异常说明胎儿存在唐氏综合征的风险，建议孕妇慎重考虑，必要时进行引产。另外羊水穿刺存在一定的风险，孕妇在进行此类操作前一定要与医生、家属沟通好。
  张印星 副主任医师黄石市中心医院

  2023-06-27 1001次

• 染色体异常为什么要做羊水穿刺
  病情分析：染色体异常要做羊水穿刺，是因为羊水可以检测胎儿所有的染色体，如果羊水穿刺的结果有异常，大部分可以直接诊断胎儿有异常。意见建议：孕妇在进行羊水穿刺前一定要考虑清楚，因为羊水穿刺存在一定的风险，要与家属充分沟通好。进行羊水穿刺要选择正规的医疗机构，以确保安全，在操作过程中一定要积极配合医生。如果结果存在异常，一定要在医生的指导下，根据自身情况选择合适的处理方式。
  张印星 副主任医师黄石市中心医院

  2023-06-27 1001次

• 羊水穿刺可以查出染色体异常吗
  羊水穿刺检查，可以查出染色体的异常。羊水穿刺检查是产前诊断常用的检查方法之一。羊水穿刺一般在16~24周之间进行，这个时候胎儿小，羊水量较多，穿刺的过程中不容易损伤胎儿。通过抽取的羊水，检查胎儿染色体核型、染色体遗传性疾病以及性别鉴定，也可以通过羊水细胞DNA做出基因病的诊断，代谢性疾病的诊断，还可
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2021-11-30 901次

• 羊水穿刺查哪些染色体异常
  羊水穿刺检查23对染色体，常见的染色体异常包括13、18、21以及性染色体的异常。羊水穿刺是产前诊断常用的检查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之间进行，这个时候羊水量较多，胎儿小，穿刺的过程中不容易损伤胎儿。通过抽取的羊水，检测胎儿染色体的分型、染色体的遗传性疾病，也可以用于基因病的诊断和代
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2022-01-21 898次