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  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 9781次

• 先天性血管瘤是染色体问题吗

  先天性血管瘤不是染色体的问题，不是由于染色体的异常导致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的发病机制是由于在血管发生的过程当中，就已经有异常血管的增殖，所以才会在生下来以后就出现先天性血管瘤。染色体是携带遗传物质的载体，父亲和母亲各有一组染色体遗传给孩子。如果染色体在细胞分裂的过程当中出现异常了，比如染色体没有分开，就会出现染色体的问题，像21-三体综合征，它是21号染色体出现了三个，就会出现相应的临床症状，比如眼距增宽、智力落后、发育落后等情况都是染色体的问题。所以先天性血管瘤跟染色体是没有关系的，它是一种在生长发育过程当中得的疾病，不会遗传。

  

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  成伟 副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

  2021-09-14 1303次

• 羊水检查什么染色体异常
  通过羊水检查胎儿所有的染色体是否异常，包括22对常染色体和一对性染色体。羊水穿刺是产前诊断的一种常用的检查的方法之一。羊水穿刺一般在16~24周之间进行，这个时候胎儿小，羊水相对较多，不容易损伤胎儿。通过穿刺抽取羊水进行检测，作为胎儿染色体核型的分析，染色体遗传性疾病的诊断及性别的鉴定，也可用羊水细胞作为基因病的诊断，代谢疾病的诊断。通过测定羊水中的甲胎蛋白，还可以诊断胎儿开放性的神经管的畸形。
  语音时长 01:09”
  吴传欢 主治医师九江市妇幼保健院

  2019-10-31 3359次

• 染色体异常会羊水过少吗
  妊娠晚期羊水量少于300者，称为羊水过少。羊水过少，主要与羊水产生减少或羊水外漏增加有关。部分羊水过少，原因不明。常见的原因有：一，胎儿结构异常，以泌尿系统结构异常为主，如肾小管发育不全，输尿管或尿道梗阻，膀胱外翻等引起少尿或无尿，导致羊水过少。染色体异常，脐膨出，膈疝，法洛四联症，水囊状淋巴管瘤，小头畸形，甲状腺功能减退等也可引起羊水过少。二，胎盘功能减退，过期妊娠，胎盘退行性变可导致胎盘功能减退。三，羊膜病变。某些原因不明的羊水过少与羊膜通透性改变以及炎症，宫内感染有关。四，母体因素。妊娠高血压疾病可导致胎盘血流减少，一些免疫系统疾病，如系统性红斑狼疮，干燥综合征，抗磷脂综合征等也可引起羊水过少。
  语音时长 01:38”
  余晓芳 主治医师九江市妇幼保健院

  2019-10-29 2089次

• 羊水穿刺21染色体异常怎么复查
  病情分析：羊水穿刺21染色体异常，孕妇可到其他有资质的医疗机构再次进行相关的复查，等待结果出来后可以进行对比。意见建议：一般进行羊水穿刺的孕妇，说明前期唐氏筛查或者无创DNA结果存在异常，羊水穿刺21染色体异常说明胎儿存在唐氏综合征的风险，建议孕妇慎重考虑，必要时进行引产。另外羊水穿刺存在一定的风险，孕妇在进行此类操作前一定要与医生、家属沟通好。
  张印星 副主任医师黄石市中心医院

  2023-06-27 1402次

• 染色体异常为什么要做羊水穿刺
  病情分析：染色体异常要做羊水穿刺，是因为羊水可以检测胎儿所有的染色体，如果羊水穿刺的结果有异常，大部分可以直接诊断胎儿有异常。意见建议：孕妇在进行羊水穿刺前一定要考虑清楚，因为羊水穿刺存在一定的风险，要与家属充分沟通好。进行羊水穿刺要选择正规的医疗机构，以确保安全，在操作过程中一定要积极配合医生。如果结果存在异常，一定要在医生的指导下，根据自身情况选择合适的处理方式。
  张印星 副主任医师黄石市中心医院

  2023-06-27 1401次

• 羊水穿刺查哪些染色体异常
  羊水穿刺检查23对染色体，常见的染色体异常包括13、18、21以及性染色体的异常。羊水穿刺是产前诊断常用的检查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之间进行，这个时候羊水量较多，胎儿小，穿刺的过程中不容易损伤胎儿。通过抽取的羊水，检测胎儿染色体的分型、染色体的遗传性疾病，也可以用于基因病的诊断和代
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2022-01-21 898次

• 羊水穿刺可以查出染色体异常吗
  羊水穿刺检查，可以查出染色体的异常。羊水穿刺检查是产前诊断常用的检查方法之一。羊水穿刺一般在16~24周之间进行，这个时候胎儿小，羊水量较多，穿刺的过程中不容易损伤胎儿。通过抽取的羊水，检查胎儿染色体核型、染色体遗传性疾病以及性别鉴定，也可以通过羊水细胞DNA做出基因病的诊断，代谢性疾病的诊断，还可
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2021-11-30 901次