大部分可以检查出来,也有少部分会遗漏。在怀孕的早中期通过胎儿超声心动图及染色体、基因诊断等手段,对先天性心脏病,可以进行早期诊断和早期干预。如果出生之后,我们可以做心脏的X线检查,观察心脏和大血管的搏动、位置、形态;做心电图对房室肥大有提示作用;超声心动图是一种无创检查,不仅可以提供详细的心脏解剖结构信息,还能提供心脏功能及部分血流动力学信息;
另外,心导管检查是先天性心脏病进一步明确诊断和决定手术前的重要检查方法之一;其他的检查还包括心血管造影;放射性核素心血管显影、磁共振成像、计算机断层扫描。