孕妇做分子生物学病理诊断,是为了防止娩出基因缺陷,或者是有染色体异常的孩子。现在主要有无创DNA产前筛查(孕妇抽静脉血)和羊水穿刺这两种检查方式,来进行染色体异常筛查,以及耳聋基因筛查等等。
因为如果在孕期检测到胎儿有耳聋基因,或者查出胎儿患有唐氏综合症、爱德华综合症、帕套综合征等染色体疾病的话,可以提前干预。因为迄今为止,针对染色体疾病还没有有效的治疗手段,所以只能是通过产前遗传咨询及产前筛查、诊断、发现并解决问题来降低生育染色体疾病患儿的风险。建议每对即将要怀孕,或者正在备孕的夫妻都要去做个产前遗传咨询,以及产前筛查,以免娩出有染色体异常的孩子。