巨幼红细胞性贫血主要是由于缺乏叶酸和维生素B12所导致的。叶酸和维生素B12都是细胞合成过程当中非常重要的原料,这两者对于细胞核DNA的合成是有着重要影响的,是细胞核DNA合成过程当中非常重要的辅酶,所以叶酸或者是维生素B12缺乏的时候,往往可以出现细胞核DNA的合成受阻,细胞浆RNA的合成是不受影响的,所以可以出现细胞体积比较大,但是核发育比较幼稚的细胞,这种情况往往是出现巨幼样变细胞。
出现巨幼样变细胞的时候,可以发生原位的溶血,出现无效造血。所以巨幼红细胞性贫血的患者可以出现贫血,还可以出现白细胞以及血小板的减少。