重型先天性再生障碍性贫血指的是什么

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医生主讲实录

重型的先天性再生障碍性贫血是指的范可尼贫血,范可尼贫血是临床上一种比较少见的先天性再生障碍性贫血,它是一种常染色体隐性遗传性疾病,通常有家族性,贫血多发生于小孩,以5到10岁比较多见一些。

患者除了有严重的贫血以外,还可以伴有先天性畸形,特别是骨骼系统,可以出现严重的畸形,比如说拇指短小或者是缺如,多指,体格矮小,小头,还可以出现眼裂小,斜视,耳聋,肾畸型以及心血管畸形等,皮肤色素的沉着是非常常见的,发生重型先天性再生障碍性贫血的时候,染色体的异常发生率是非常高的。

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