地中海贫血又称之为海洋性贫血,是由于患者体内的珠蛋白基因存在缺陷,导致体内血红蛋白内的珠蛋白肽链合成受阻,从而改变了患者体内的血红蛋白成分,引起溶血性贫血。临床上除表现为贫血,黄疸,脾大外,重型可表现头颅变大,额部隆起,颧高,鼻梁塌陷,两眼距增宽的特殊面容。
实验室检查显示珠蛋白基因点突变和基因缺失。外周血显示小红细胞、低色素性红细胞、红细胞大小不等、红细胞形态不一、靶形红细胞增多。规范性的终身输血治疗是重型地中海贫血的关键性治疗措施,由于长期输血,会出现铁中毒,当血清铁蛋白大于1000ug/L时,要进行去铁治疗。