硬皮病的确诊要根据患者的症状、体征、实验室检查、影像学检查来综合判断。
症状表现上,患者最初会有雷诺现象,肢体、颜面部的肿胀,手指皮肤逐渐增厚。到了萎缩期可以出现面部皮肤萎缩变薄,不容易用手提起,呈面具脸样改变。在骨和关节受累主要表现为指骨骨溶解。患者还可以出现系统受累的表现,比如口腔张口受限、牙龈萎缩,食管括约肌功能受损导致的反流、糜烂性食管炎等。在实验室检查方面最主要的是免疫学检查,患者有抗核抗体阳性,以斑点型和核仁型为主。影像学检查可以评判患者的脏器受累情况,比如肺功能检查、胸部CT检查等。