第一,先天性巨结肠的孩子在生后可以出现胎便排出延迟,然后有顽固性便秘和腹胀,还可以出现呕吐,营养不良,发育迟缓等现象。当孩子出现这些症状的时候要考虑先天性巨结肠的可能。
第二个可以通过检查来进行确诊,比较常用的首先是进行钡灌肠,它的诊断准确率在90%左右,可以通过钡灌肠显示痉挛段肠管以及其上方的扩张肠管,对于比较典型的先天性巨结肠来说通过钡灌肠就可以明确诊断。除此之外,还可以进行直肠肛门测压检查,它的确诊率在76%-100%。通过测定直肠肛门括约肌的反射性压力变化,患儿会出现压力升高。
第三个方法是进行直肠黏膜活检或者直肠肌层活检进行诊断。