成人T细胞白血病是一种少见并独特的T淋巴细胞增殖性肿瘤,发病与感染Ⅰ型人类T细胞白血病病毒相关。HTLV-Ⅰ主要感染CD4+T细胞,其基因组RNA逆转录后在自身携带的整合酶协助下可以插入宿主基因组DNA中。
研究显示,一些前病毒编码基因的表达,如Tax和HBZ等,被认为在HTLV-Ⅰ感染细胞转化为成人T细胞白血病细胞过程中发挥关键作用。成人T细胞白血病患者典型性表现为HTLV-Ⅰ检测阳性、外周血出现特征性的花瓣状核淋巴细胞,常伴皮肤损害、高钙血症、溶骨破坏、乳酸脱氢酶升高,及肝、脾、淋巴结肿大。成人T细胞白血病确诊需要HTLV-Ⅰ前病毒基因检测阳性。