尤文肉瘤是显示特定的遗传学改变的小圆细胞肉瘤。尤文肉瘤具有特征性的重复平衡异位，22q12的EWS基因和ETS基因家族(包括FLI1、ERG、ETV1、ETV4和FEV）成员之一发生融合，形成新的融合基因，是其病因学的关键。发生在胸壁的尤文肉瘤又称为Askin瘤。任何骨均可发生，最常见的发病部位为骨盆、股骨和胸壁骨。10%~20%病例发生于骨外。尤文肉瘤少见，占所有恶性骨肿瘤的6%~8%。
继骨肉瘤之后，为儿童和年轻人第二常见的骨原发性恶性肿瘤。80%患者小于20岁，发病高峰为10~15岁，大于30岁的患者不常见。男性略多，男女比为1.4:1，最常见的临床表现为局部疼痛或肿胀，严重时可导致患者惊醒，受累区伴有或不伴有肿块。与其他骨肉瘤不同，发热、体重下降、疲劳和贫血常见。病理性骨折少见，实验室检查血清LDH升高和白细胞增多。
MRI是检查肿瘤最佳的影像学方法，有助于确定肿瘤在骨和软组织内的范围。尤文肉瘤的治疗模式为术前活检明确诊断后进行新辅助化疗，然后手术切除。重要的病理预后参数包括分期、解剖部位和肿瘤大小。肺和骨是最常见转移的部位，较少见的转移部位包括脑、肝和脾。转移的患者预后明显较差。最新一项研究表明，诊断时无转移的患者五年生存率为85%，而发生转移的患者仅为27%。
