巨幼红细胞性贫血主要是缺乏叶酸或者是维生素B12所导致的,发生巨幼红细胞性贫血的时候血常规当中往往可以出现大细胞性的贫血,红细胞的平均体积往往会大于100fL,进行骨髓穿刺的时候可以在骨髓当中发现巨幼样变的细胞,可以是巨幼样变的中幼红细胞和晚幼红细胞,也可以是巨幼样变的晚幼粒细胞,杆状核粒细胞,成熟红细胞的体积会出现增大。
另外,如果是查血清叶酸或者是维生素B12水平的话,有可能会发现这两者之中有一项或者两项都可以出现水平下降,所以巨幼红细胞性贫血患者补充叶酸或者是维生素B12,往往病人的病情是可以很快的得到缓解的。