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• 两性畸形染色体

  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 9910次

• 先天性血管瘤是染色体问题吗

  先天性血管瘤不是染色体的问题，不是由于染色体的异常导致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的发病机制是由于在血管发生的过程当中，就已经有异常血管的增殖，所以才会在生下来以后就出现先天性血管瘤。染色体是携带遗传物质的载体，父亲和母亲各有一组染色体遗传给孩子。如果染色体在细胞分裂的过程当中出现异常了，比如染色体没有分开，就会出现染色体的问题，像21-三体综合征，它是21号染色体出现了三个，就会出现相应的临床症状，比如眼距增宽、智力落后、发育落后等情况都是染色体的问题。所以先天性血管瘤跟染色体是没有关系的，它是一种在生长发育过程当中得的疾病，不会遗传。

  

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  成伟 副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

  2021-09-14 1420次

• 染色体异常羊水偏多吗
  染色体异常，有可能合并羊水偏多。引起羊水偏多的因素有：妊娠期的合并症，如妊娠期的糖尿病、重度贫血都会出现羊水过多；胎盘脐带病变、多胎妊娠都会增加羊水过多的风险。羊水过多，最常见的因素还是胎儿自身的病变，比如胎儿结构的畸形、胎儿的肿瘤、代谢性疾病、染色体异常或者是遗传性基因的异常，都有可能出现羊水过多。明显的羊水过多，往往合并胎儿的畸形，以神经系统和消化系统最常见。染色体的异常多见于18-三体、21-三体、13-三体这三条染色体的异常，可能导致胎儿吞咽羊水障碍从而出现羊水过多。
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  吴传欢 主治医师九江市妇幼保健院

  2019-10-25 2681次

• 染色体异常有什么症状
  染色体异常是一种常见的染色体疾病，其临床表现也是多种多样的。但是染色体的异常并不是所有的异常情况都会出现一些症状，比如一些小的染色体的平衡易位这种情况就有可能会没有临床表现，没有异常的症状。有一些非常重要的染色体的异常会出现一些临床症状。染色体的异常的染色体的症状有：一，面部的异常，大多表现为圆头，低鼻梁，面部扁平，嘴微张等明显的痴呆模样。二，身高异常，染色体异常还会导致身高异常，患儿明显比同龄人矮，年龄越大，差距越明显，患儿的手比较短，而且粗手掌比较宽。三，智力低下。四，心脏畸形，染色体异常还会导致先天性心脏病。有不少患儿出生后不久即夭折。染色体异常对患者的影响是终身的，目前尚无特效治疗方法。
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  徐莉 主治医师枣庄市中医医院（北京中医药大学枣庄医院、北京中医药大学第四临床医学院）

  2020-04-27 8848次

• 羊水多和染色体异常有关系吗
  病情分析：羊水多和胎儿染色体异常有关系。羊水多常见于胎儿畸形、多胎、妊娠期糖尿病或妊娠合并糖尿病、母儿血型不合、胎儿水肿、高血压和重度贫血等患者。意见建议：在孕期一定要密切观察母体的状态，如果出现任何情况，应及时到正规医院进行治疗，平时不要做一些剧烈的运动，适当的饮水，及时给人体补充水分。轻度和中度的羊水多，一般无需治疗，注意休息，低盐饮食，可在密切监护下继续妊娠，必要时再住院观察。
  张印星 副主任医师黄石市中心医院

  2020-08-15 2002次

• 性染色体异常有必要做羊水穿刺吗
  病情分析：性染色体异常有必要做羊水穿刺。 羊水穿刺可以进一步对胎儿进行全面检查，以了解其有无其他遗传性疾病，为是否保留胎儿提供决定性的依据。意见建议：唐筛或无创检查结果有异常者一定要到正规的、有资质的医院进行产前诊断，根据检查结果来确定是否保留胎儿。在检查前后，孕妇一定要保证充足的营养，以增强抵抗力。在术后要保证充足的休息，积极预防感染。
  张印星 副主任医师黄石市中心医院

  2023-07-01 19602次

• 羊水检查什么染色体异常
  羊水检查的是人体所有染色体是否出现异常，可以通过对染色体以及基因的检测分析，判断是否具有染色体性疾病或者代谢性疾病等，还可以诊断胎儿是否出现畸形。一般情况下都是在孕中期进行羊水检查，此时羊水量适中，不会对胎儿造成损伤，通常是选择穿刺抽取，以
  周齐 主任医师首都医科大学宣武医院

  2024-12-20 0次

• 羊水穿刺查哪些染色体异常
  羊水穿刺检查23对染色体，常见的染色体异常包括13、18、21以及性染色体的异常。羊水穿刺是产前诊断常用的检查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之间进行，这个时候羊水量较多，胎儿小，穿刺的过程中不容易损伤胎儿。通过抽取的羊水，检测胎儿染色体的分型、染色体的遗传性疾病，也可以用于基因病的诊断和代
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2022-01-21 898次