先天性胫骨假关节是一种少见的先天性畸形,也是一种特殊类型的骨不愈合。该畸形主要发生在小腿的下三分之一,假关节处明显的向前凸出,踝关节移向胫骨长轴后方,足呈过度背伸位,患者多为单侧性。
发病原因尚不完全了解,主要有三种学说:
1.宫内压迫学说。在胚胎时期,由于胫骨受压,使正常发育受到抑制。
2.血运障碍学说。发病部位骨营养末梢血管血运障碍,尤以胫骨下三分之一,肌肉附着少,骨膜性血液供应不充分而发病。
3.纤维性囊性骨炎学说。很多学者认为先天性胫骨假关节与神经纤维瘤,和纤维结构不良症有密切的关系,假关节是由骨内性和骨外性的神经纤维瘤物质,而引起的发育障碍。由于患者全身皮肤有多数浅棕色的色素斑块,所以有人怀疑先天性胫骨假关节病、神经纤维瘤病、骨纤维结构不良症,三者之间有相互关系,属于同一病因,而有不同的临床表现。