什么是小儿软骨毛发发育不良综合征

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医生主讲实录

对于小儿出现的软骨毛发发育不良综合征又称为短肢侏儒免疫缺陷症,主要是常染色体隐性遗传性疾病。主要表现为毛发与长骨的干骺端,软骨发育不良,并且这种患儿出生以后即可表现出严重的生长发育不足,并且男女发病没有明显的差异。

患儿的头发,眉毛,睫毛异常的短稀,纤细易折,并且还容易出现秃顶,并且出现明显的发育异常的情况,成年人身高不会超过150厘米,出现长骨短缩,手足短粗,指甲短宽,并且可伴有韧带的松弛及肘关节不能够完全伸展的情况。

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