遗传性软骨病也就是说先天性软骨病,俗称成骨不全或脆骨病,是一种遗传病,其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍造成的先天性遗传性骨疾病。
这一类骨病的一个非常突出的特点是,患儿极易出现骨折,而且骨折愈合后有再次或者多次骨折的可能,其发病率约为十万分之三,发病男女的比例大约相同,如果是软骨发育不全,发生率在万分之五到万分之十五,为软骨内成骨障碍,80%为自发基因突变,少部分属于常染色体显性遗传方式,如果为常染色体显性遗传的话,出现遗传软骨病的概率就非常大,常有数代出现相同的疾病的发生。