怀孕期间需要筛查的疾病一般是先天性软骨病,也俗称成骨不全或瓷娃娃征,是一种遗传病。
这类疾病病理比较复杂,其特征为骨质脆弱,软骨膜,耳聋,关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性骨疾病,发病率约为3/10万,发病男女的比例大约相同。80%为自发基因突变,少部分属于常染色体显性遗传方式。常染色体显性遗传,据报道有遗传五代的可能性。
软骨发育不全一般妊娠22周以后通过B超测量长骨基线可以发现,先天性软骨病是一种先天性遗传疾病,应注意预防胎儿产后骨折。
怀孕期间需要筛查的疾病一般是先天性软骨病,也俗称成骨不全或瓷娃娃征,是一种遗传病。
这类疾病病理比较复杂,其特征为骨质脆弱,软骨膜,耳聋,关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性骨疾病,发病率约为3/10万,发病男女的比例大约相同。80%为自发基因突变,少部分属于常染色体显性遗传方式。常染色体显性遗传,据报道有遗传五代的可能性。
软骨发育不全一般妊娠22周以后通过B超测量长骨基线可以发现,先天性软骨病是一种先天性遗传疾病,应注意预防胎儿产后骨折。
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