多囊肾是什么情况

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医生主讲实录

首先可以肯定的告诉大家多囊肾是一种先天性的遗传性疾病,目前它的发病机制是不清楚的,目前认为主要就是肾小管梗阻导致,也可能是肾单位不同部位的局部扩张有关。多囊肾绝大多数都是双侧,在早期主要就是肾内有几个小的囊肿,随着年龄的增长,病情的加重,肾脏内就会布满大小不等的囊肿,囊肿逐步增多就会压迫肾实质,导致正常的肾脏减少,出现肾功能损伤。

多囊肾它主要就分为婴儿型和成人型,婴儿型属于常染色体隐性遗传,主要就是6号常染色体的pkhd1基因突变,它可能伴有肝脏、胰腺或者脾脏有囊肿,儿童型的多囊肾早期就会出现夭折,主要就是肝肾功能不全。而成人型主要就是常染色体显性信遗传,主要就是16号染色体和4号染色体的基因突变,这种情况一般40岁左右才可能出现症状。

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