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医生主讲实录

多囊肾属于遗传性肾脏疾病,一般分为常染色体显性遗传,和常染色体隐性遗传。

临床所说的多囊肾绝大部分属于常染色体,显性遗传多囊肾病。常染色体显性遗传多囊肾病预后,与患者年龄以及起病年龄,高血压的控制情况是否反复发作尿路感染,病人的血尿等情况有关系。男性血压控制比较差,起病年龄早,PKD1突变的患者肾脏病变进展最快。

家族成员中有60岁进展到ESRD,高度提示是PKD1突变,而七日之后进展到ESRD的提示PKD2突变,有血管瘤的患者约5%死于颅内出血。多囊肾的病人即便是进展到ESRD,经过规律的血液透析,腹膜透析等肾脏替代也可以长期存活。

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