什么是小儿进行性骨干发育不良

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医生主讲实录

小儿进行性骨干发育不良又称为增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症,可见于小儿,男女发病无差异,起病缓慢、隐匿。因四肢长骨受累,故临床表现为肢体疼痛、肌无力、身体发育差、步行晚、步态不稳、呈鸭步,患儿消瘦、矮小,不能跳跃、奔跑。

其主要病因为一种罕见的先天性常染色体显性遗传性疾病,合并有tgfbⅠ基因突变导致,已经国际上发现十种突变。治疗上主要是早期发现、及早的对症处理。

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