本病是一种原因未明的慢性进行性骨病,约四分之一的患者没有症状。常见症状是骨疼痛和畸形,患者多因患部疼痛畸形而就诊,有的是因骨折或者是恶性病变而就诊。
本病可以发生于异骨的一部分,一般均超过一半以上,也可以侵犯多个骨骼,国内报道病例有侵犯股骨,颅骨,腓骨,胫骨,肱骨等。
血液化学检查的时候血清钙和磷一般是正常,但是血清碱性磷酸酶有的时候可以明显升高,可以高达正常值的四到五倍。
x线表现早期是急性脱钙,没有特征性,晚期就非常典型,可以分为三型:骨质疏松变型,骨硬化型和骨硬化囊肿型,其中以骨质疏松变型最常见。