骶脊膜膨出是临床常见的小儿先天性中枢神经系统发育畸形,是因为胚胎时期椎弓发育障碍、神经管未能正常闭合引起的椎管内容物未闭合处膨出于椎管外,从而在背部正中线皮下形成囊性包块。
另外,脊膜膨出是胚胎时期神经管闭合发生障碍,引起脊柱、椎管闭合不全,使硬脊膜及蛛网膜从裂隙处膨出形成的囊性肿物,囊内充满脑脊液,囊腔通过椎板缺损处形成较细的颈,有时此颈被黏连封闭,表现为患者背部正中一圆形或者是椭圆形的膨出物,基底较宽,表面有疏密不一的长毛或者是异常色素的沉着。
该病多发生在脊椎背侧中线部位,以腰骶段最为常见,少数患者会发生在颈段或者是胸段。