先天性白内障的形成原因可以分为遗传因素,环境因素以及原因不明三大类。
遗传性先天性白内障有三种不同的遗传方式,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传,其中以常染色体显性遗传最多见。这是由于遗传性先天性白内障疾病相关基因不会致命,也不影响生育,因此外显率很高,并可以连续传代。
环境因素的影响是引起先天性白内障的另一个重要原因。在母亲妊娠前三个月胎儿晶状体囊膜尚未发育,完全不能够抵御病毒的侵犯,而此时的晶状体蛋白合成活跃。如果此时期的病毒感染体影响了胎儿晶状体上皮细胞的生长发育,同时又使晶状体代谢受到了干扰和破坏,晶状体蛋白合成异常就会导致晶状体浑浊。
原因不明大多是散发病例,难以确定遗传因素以及环境因素。