褐黄病是罕见的先天性疾病,主要临床表现是黑色尿,软骨成蓝灰色,巩膜上可见黑斑和皮肤棕色色素沉着,病情进行时长于三十到四十岁左右出现慢性多发性关节病变。
关节病变除了色素沉着于软骨之外,还有退行性病变,关节炎缓慢进展,首发症状是下背部疼痛僵硬活动受限以及正常的腰椎生理弯曲消失。数年之后可以侵犯颈椎和整个脊椎,导致脊椎强直。
x线特征是椎间盘钙化,椎间隙变窄及椎体边缘有骨赘形成,与强直性脊柱炎不同的是,骶髂关节并没有融合。关节面是正常的,同时脊柱没有竹节样的改变。
病情继续发展的话,可以累积邻近四肢的大关节,常见症状是关节疼痛僵硬活动时有响声,运动受限。