范可尼综合征是遗传性或获得性近端肾小管多功能缺陷的疾病。存在近端肾小管多项转运功能的缺陷,包括转运氨基酸、葡萄糖、钠、钾,钙、磷、碳酸氢钠,尿酸和蛋白质等功能缺陷。
范可尼综合征可以分为原发性和继发性,原发性大多是一种遗传性疾病。可以单独或者是和其他的先天性遗传性疾病共存,继发性可以继发于慢性间质性肾炎,肾髓质囊性病,异常蛋白血症,多发性骨髓瘤,重金属及其他毒物引起的中毒性肾损害等等。
范可尼综合征临床表现多种多样,和其他的原发病及严重程度有关。儿童病人通常是先天性疾病,比如说光氨酸病,或者是肝豆状核变性等代谢性疾病。除了原发性疾病的表现以外,病人还可以表现为多饮、多尿、脱水,生长发育迟缓等等。老年病人常常是获得性疾病,比如说药物或者是毒素接触史、异常蛋白血症、多发性骨髓瘤等等。