牙颌面畸形是指个体颅颌面生长发育过程中受到了先天因素或者后天获得性因素或者是二者联合因素所致的一类生长发育的畸形。先天因素包括遗传因素,比如下颌发育过度或者下颌发育不足,可以是亲代遗传也可以是隔代遗传。先天的胚胎发育异常,包括母体妊娠期的营养不良、内分泌的紊乱、感染、损伤、致畸药物的影响,导致的胚胎各胚凸的发育、连接、融合异常(比如先天性的唇裂、腭裂、小颌畸形等等)。
后天的获得性因素包括代谢障碍和内分泌的功能失常(比如垂体功能低下可能会引起颌骨发育不足畸形)、再者不良习惯(比如允拇指、允中指、咬笔杆、托腮、吐舌、咬下唇、咬上唇等等),都是不良习惯造成颌骨的畸形。再者由损伤和感染(比如少儿时期的颌面部损伤、感染、颌骨骨折、颞下颌关节损伤、肿瘤切除导致的颌骨缺损),使得颅面部的生长发育异常引起的颅面畸形。