法布里病是一种全身的遗传性代谢缺陷,其特点是α糖苷酶缺陷。α糖苷酶参与鞘糖脂的分解代谢,当α糖苷酶缺陷时,组织和血浆中会出现鞘糖脂的堆积,随着鞘糖脂的堆积过多,逐渐遍布全身的器官组织,导致多系统的症状,其中肾脏是常见的受累器官。
法布里病是x连锁的遗传性疾病,典型的临床表现是男性多见,携带突变基因的女性杂合子可终身没有症状,或是40岁以后出现症状,但症状比较轻,可遗传给儿子。
病人的首发症状表现为周期性发作的疼痛,发生在手、足、关节、肌肉和腹部。典型症状发生于手掌和足底,表现为感觉异常或烧灼感、发热、温度变化可以诱发。