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• 遗传代谢病能治好吗

  遗传代谢病主要是因为遗传缺陷，或者是基因缺陷导致的问题。绝大部分，我们如果要是不能把他的基因编辑回原来正常基因的话，绝大部分是不能治好的。所以我们这种遗传缺陷的遗传代谢病的小朋友，临床上很多就需要终身的治疗。但是我们这些小朋友，很多遗传代谢病的小朋友，通过药物治疗，我们可以叫做临床治愈，就是他这个小朋友在临床上表现的跟正常人完全一样。像我们比较常见的一些苯丙酮尿症的一些小朋友，甲基丙二酸血症的一些遗传代谢病的小朋友，甚至是那种全羧化酶缺乏症。这种小朋友，实际上我们通过适当的药物治疗，长期的终生的一个治疗，他可以跟正常的小朋友完全一模一样，可以健康地存活成长。但是他的基因，因为他这个缺陷，目前的技术没办法完全彻底修复。所以，他在基因层面是不能治愈的，但是在临床层面，我们有很多遗传代谢病是可以治愈的。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 15330次

• 遗传代谢病是什么意思

  遗传代谢病的话，主要是因为基因缺陷，父母双方的基因缺陷，或者是单方的基因缺陷，导致的小朋友基因出了问题，然后产生的一系列的，一些代谢的障碍。像这种疾病的话非常多，目前是有一千多种类似于这个疾病，如果要是碰到这种疾病的话，小朋友在出生以后，会出现严重的一些代谢的障碍，比方严重的代谢性酸中毒，高氨血症，或者是严重的低血糖症状。这种情况的话，就需要尽快的住院，来进行检测，一般可以通过气相色谱质谱，串联质谱，或者是基因检测的方法来进行确诊。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 16818次

• 遗传代谢病
  遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽或者蛋白组成的酶、受体、载体发生遗传缺陷，也就是编码这些多肽蛋白的基因发生突变而导致的疾病，又称之为遗传代谢异常或者先天性的代谢缺陷。遗传代谢病有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单机遗传病，包括代谢大分子类疾病，包括溶酶体，线粒体疾病，代谢的小分子疾病，包括氨基酸，有机酸，脂肪翻等。遗传代谢病，一部分病因由遗传导致，还有一部分是后天基因突变导致。在临床表现上多种多样，神经系统异常，代谢性酸中毒，酮症酸中毒，严重的呕吐，肝脏肿大，肝功能不全，特殊气味，皮肤毛发异常，眼部异常，耳聋，甚至有可能会表现为痴呆、脑瘫、昏迷，严重的会导致死亡。
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  张化勇 副主任医师聊城市第二人民医院

  2018-11-17 7297次

• 遗传代谢病是什么
  遗传代谢病又称为先天性代谢缺陷，是因为基因突变引起的蛋白质结构和功能紊乱引起特异性的酶催化反应消失或者降低，引起细胞和器官功能异常。根据代谢性疾病的分类，又可以分为蛋白质代谢障碍，糖代谢障碍，油脂类的代谢障碍，水，电解质代谢障碍，无机元素代谢障碍等等，比如铜代谢障碍，引起肝豆状核变性。铁代谢异常引起血色病，比如白化病，血红蛋白病，先天性氨基酸代谢异常等等。一旦确诊，有些有一定的治疗效果，有些可能治疗效果很差，但是最关键要早发现，早诊断早治疗。
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  潘金平 主治医师宜春市人民医院

  2019-11-16 5264次

• 儿童遗传代谢病有哪些
  遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-12-31 3002次

• 儿童遗传代谢病怎么查
  遗传代谢病部分病因由基因遗传导致，还有部分是后天基因突变造成。需要到正规医院检查尿常规、三氯化铁试验、二硝基苯肼（DNPH）试验、硝普盐试验、甲苯胺蓝试验、血糖监测、血气分析、遗传代谢相关基因检测等。
  张亚丽 副主任医师丽水市中心医院

  2018-12-30 2302次

• 新生儿42种遗传代谢病有哪些
  正常情况下没有新生儿42种遗传代谢病，有42种遗传代谢病的说法没有科学依据，遗传代谢病一般有白化病、苯丙酮尿症等。1、白化病：白化病是一种无法治愈的遗传病，通常是因为不同基因的突变，导致黑色素和黑色素体生物合成缺陷所引起的疾病，从而导致先天性基因突变，无法维持人体正常颜色，容易导致患者皮肤、毛发以及
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2022-01-14 726次

• 新生儿42种遗传代谢病有哪些
  新生儿遗传代谢病种类繁多，通常是由基因突变导致，影响新生儿的生长发育和代谢功能。例如，白化病，这是一种影响黑色素合成的疾病，导致皮肤和毛发色素减退。苯丙酮尿症则是氨基酸代谢异常所致，患儿可能出现智力发育迟缓。除此之外，还有有机酸血症、脂肪酸
  周小凤 副主任医师首都医科大学宣武医院

  2024-10-31 0次