膈疝好发部位有三处:胸腹裂孔可形成后外侧疝,先天性隔疝中85%到90%是胸腹裂孔疝,其中左侧占80%,右侧占15%,少于5%是双侧性,发病率1:10000到1:3000。
男性略多于女性,28%到31%伴随畸形,男性略多于女性,以心血管系统畸形多见,主要症状是呼吸窘迫,新生儿期出现症状者多为此型。
胸骨后疝在临床上比较少见,食管裂孔疝,本病在我国并非少见,胸骨外侧缘与双侧肋骨内侧缘之间各形成三角形小间隙,正常有结缔组织充填。
食管裂孔呈梭形,周缘与食管壁之间有较坚韧的结缔组织连接,其前后壁连接紧密,而两侧较弱,随着儿童外科领域微创技术的普及和技术的更新,有多个中心报道了是在腹腔镜下成功修补膈疝,虽然早期的结果显示这样的技术是可行的,但还需要与传统手术相比远期的预后上的优势肯定这项手术的路径。