小儿先天性膈疝是由于胚胎发育异常,导致膈肌缺损,腹腔脏器嵌入胸腔及肺发育不良。膈疝可对心肺功能、全身情况均造成不同程度的影响,是新生儿急危重症之一。患儿诊断膈疝,还宜应由产科超声专家,及胎儿超声心电图专家检查,有无其他畸形和心脏异常,是否合并染色体异常。特别是18染色体综合症,需介入围产学家专家讨论,决定是否终止妊娠。
胎儿手术大多数出生后,再手术;也可采取保守治疗,饮食调节,适当的按摩,生活指导;病人多采用半坐位,进食后,应该拍打背部,配合给予胃动力药物和治酸药物,加强胃排空,防止食管炎发生。定期诊断后,择期手术,一般需要临床症状,实验室检查评估和术前准备。