首先,小儿腺苷脱氨酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病,由于腺苷脱氨酶缺陷可以导致核苷酸的代谢产物,脱氧腺苷三磷酸,也就是DATP的一个蓄积。它可以使早期的T细胞和B细胞的发育,停止于这个PROT或者是PROB的一个阶段,导致T细胞和B细胞的缺陷,它是一种常染色体的隐性遗传性疾病。
腺苷脱氨酶是一种氨基水解酶,可以参与飘零代谢导致整个基因或者是部分基因的缺失。可以出现多部位的严重的细菌病毒真菌以及原虫的感染,可以发生严重的腹泻肺炎、中耳炎和脑膜炎。
多数患儿还可以见到念珠菌和巨细胞病毒的感染,有的可以出现一个卡式肺囊虫感染的疾病。部分患儿还可以出现中枢神经系统的症状比如震颤、舞蹈样动作以及神经性耳聋的情况,出生后一周多可发病的。