小儿先天性膈疝根据患儿膈肌缺损部位的不同,分为胸腹裂孔疝、胸骨后疝、食管裂孔疝等类型;根据是否有疝囊,可分为有疝囊和无疝囊两类;根据发病原因可分为先天性和后天性,先天性多是发育异常,后天性多是外因引起。
主要按疝的位置、大小、疝的内容物和疝入胸内脏器功能的变化而异。胸骨旁裂孔疝因裂孔较小,常在成年后才出现症状,主要表现为上腹部隐痛、饱胀不适、食欲不振、消化不良、间歇性便秘和腹胀,上述症状易被忽视而误诊为消化道疾病,X线检查时,可发现胸骨后存在胃泡和肠曲阴影而被确诊。如疝入小肠或结肠发生嵌顿,则可产生急性肠梗阻或肠绞窄的临床症状。