为了减少有缺陷孩子出生,产前诊断技术为优生优育提供了直接的帮助,产前诊断技术它主要分为创伤性的产前诊断和非创伤性的产前诊断。创伤性的产前诊断包括胎儿的绒毛活检、羊水穿刺、胎儿的脐带血穿刺和胎儿镜检查。
非创伤性的产前检查包括孕妇血中胎儿细胞及胎儿的DNA、MRN诊断及超声诊断。
细胞遗传学诊断和超声诊断是最常用的产前诊断手段。细胞遗传学诊断主要是通过绒毛活检、羊水穿刺、胎儿脐带血穿刺可获得胎儿的细胞,从而对胎儿的细胞进行体外培养,通过细胞遗传学技术直接对胎儿的染色体数目和结构进行分析,从而对胎儿是否存在染色体异常做出判断。