先天性膈疝是腹腔脏器,经胚胎期膈肌发育缺陷处进入胸腔所致,以修复裂孔疝最为常见,食管裂口疝次之。
胸骨后疝极少,其在膈肌上的发病部位各不相同,膈膨升是先天性原因导致的,膈肌张力降低而向胸腔异常升高,修复裂口疝的疝孔位于膈肌后外侧,相当于胚胎期修复孔疝,又被称为先天性后外侧膈疝。
修复裂孔疝约占先天性膈疝的80%。过狭义的先天性膈疝通常是指修复孔疝,其发病率为2000到5000个活婴儿中有一例,死婴儿中发病率仍不清楚。
据估计约占全部的修复裂孔疝的三分之一,左侧修复裂孔疝约占80%,右侧占20%,双侧者罕见。