生长激素缺乏对患者,特别是没有先天性头颅畸形的儿童,在出生时身长和体重多正常,而有生长激素不敏感或者生长激素受体缺陷的患者,出生的长度可以低于正常。
生长激素缺乏的部分患儿,出生时有难产史,窒息史或者胎位不正,以臀位、足位产多见,出生时身长正常,出生后五个月起出现生长减慢,一到两岁比较明显,多于两岁以后才引起注意。
随着年龄的增长,生长缓慢的程度也增加,体型比实际年龄显得幼稚,四肢和身体比例匀称,自幼有食欲低下的表现,典型者表现为矮小,皮下脂肪相对较多,腹部脂肪堆积,圆脸,前额略突出,上下部量正常,肢体匀称,高音调的声音。
在学龄期身高年增长率不足4厘米,严重者仅2到3厘米,患儿智力正常,出牙,换牙和骨龄均延迟,青春期发育大多延缓,伴有垂体和其他促激素不足者多为缺乏促性腺激素,表现为没有性发育,男孩有小阴茎、小睾丸,女孩乳房不发育,原发性闭经,如果伴有肾上腺皮质激素缺乏则常有皮肤色素沉着和严重的低血糖表现。