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应用靶向药物之前为什么要进行基因检测

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医生主讲实录

大约有40%的结肠癌存在KRAS基因编码区的第2外显子中12及13密码子的突变,有大量文献表明,这些突变预示了对于西妥昔单抗及帕尼单抗的治疗无效,在西妥昔单抗和帕尼单抗的FDA标签中特别声明不推荐这类药物用于治疗存在上述突变的结肠直肠癌病人。因此,强烈推荐所有结直肠癌病人在被诊断为IV期转移性时都应行肿瘤组织的基因分析原发肿瘤或转移病灶。推荐西妥昔单抗及帕尼单抗应用于KRAS基因野生型的病人,有5%〜9%的结肠癌存在BRAF基因特定位点的突变。BRAF基因突变仅限定于KRAS第2外显子没有突变的肿瘤中。不存在突变的BRAF基因产物能够激活位于EGFR通路下游的KRAS蛋白,而突变的BRAF蛋白则被认为是处于组成性激活状态。

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