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遗传性球形细胞增多症的病因

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医生主讲实录

​这个病大多数属于常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传,其中少数病例可以没有阳性的家族史。它的原因:

一、是由于调控红细胞膜蛋白的基因缺陷导致红细胞膜蛋白缺失或减少膜脂质不稳定而丢失,使红细胞膜表面积减少。

二、红细胞钠离子通透性异常的增强,从而使钠离子其水分大量的进入细胞内,红细胞有双凹盘形变成球形。

三、红细胞膜上钙ATP酶活性降低,钙容易沉积于膜上使膜变硬,其变形性和柔韧性降低,当僵硬的球形细胞通过脾窦内,直径较小的微循环时大量红细胞在脾内被滞留从而被破坏。

以上内容仅供参考

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