骨髓增生是一组克隆性造血干细胞疾病,其特征为血细胞减少,髓系细胞一系或多系病态造血,无效造血及高风险向白血病转化,推荐的血细胞减少标准为Hb<100g/l,中性粒细胞绝对值<1.8X109/L,血小板<100X109/L,诊断MDS时,不要要求一定达到这么低。多数病例进行性骨髓衰竭为特征,并最终都会发展为AML,但是不同亚型转白率也不同,某些患者的生物学特征是相对惰性的,病程较长,转白率很低。
在MDS定义明确后,诊断和分型主要难点在那些外周血和骨髓原始细胞增多上,尤其当病态造血不显著时;或与营养缺乏、化学药物、中毒、造血生长因子、炎症以及感染继发的病态造血鉴别。