扩张性心肌病的遗传因素是什么

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医生主讲实录

扩张性心肌病是一类与左心室或双心室扩大,伴有收缩功能障碍为特征的心肌病。该病比较常见,在我国的发病率为每十万人中约有13~84人发病,病因呈现多样性,多数病因不详。

25%到50%的扩张性心肌病病例有基因突变和家族遗传背景,遗传方式主要为常染色体显性遗传,x染色体连锁隐性遗传及线粒体遗传较为少见。目前已发现超过30个染色体位点与常染色体显性遗传的扩张性心肌病有关。2/3的致病基因位于这些位点,这些致病基因负责多种蛋白包括心肌细胞肌节蛋白,肌纤维膜蛋白,细胞骨架蛋白,闰盘蛋白及核蛋白等。

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