神经管畸形又称神经管缺陷,是一种严重的畸形疾病。神经管就是胎儿的中枢神经系统,在胚胎的第十五到十七日开始,神经系统开始发育至胚胎22日左右,神经褶的两侧开始互相靠拢,形成了一个管道称为神经管。
它的前端称为神经管前孔,尾端称为神经管后孔,胚胎在24,25日以及26日的时候,前孔以及后孔相继关闭,胎儿神经管畸形,主要表现为无脑儿,脑膨出,脑脊髓、膜膨出、脊柱裂、隐性脊柱裂、唇裂以及腭裂等等。
他的病因是遗传因素,无脑儿、脊柱裂多为多基因遗传,有本病分娩则下一胎的再发风险率增高,许多种类基因的表达或突变,与神经系统发育神经管畸形有关,发育调节基因以及转入因子类。