首先,地中海贫血又叫做珠蛋白生成障碍性贫血,是一种遗传性的溶血性贫血的疾病。由于遗传的基因缺陷可以导致血红蛋白当中的一种,或一种以上珠蛋白链合成缺如,或不足所导致的贫血和病理状态。
地中海贫血的临床症状根据病情的轻重,又可以分为三种类型。对于轻型的地中海性贫血一般是没有症状,一般在调查家族史的时候才可能会被发现。
第二,中间型,出现一些轻度到中度的贫血,患者大多可以存活至成年。
第三,重型,重型的地中海性贫血出生数日即可以出现贫血,肝脾肿大,进行性加重,黄疸并且伴有发育的不良。特殊的表现就是头大、眼距增宽,马鞍鼻、前额突出、两颊突出,典型的表现就是团状头,长骨可以骨折。
骨骼改变是骨髓造血功能亢进,骨髓腔变宽,皮质变薄所导致。少数患者在肋骨和脊柱之间也可以发生胸腔肿块,也可以见于胆石症和下肢溃疡的情况。