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医生主讲实录

耳聋基因诊断的作用就是通过耳聋基因诊断,能够了解耳聋发生的病理机制预测患者病情的预后及其下一代出现耳聋的概率,根据不同情况进行早期干预。例如携带线粒体DNA突变的患者避免使用氨基糖苷类药物,以防止发生药物性耳聋,因此耳聋基因水平的诊断将越来越受到重视。

一般来讲根据耳聋的遗传模式可以分为常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,x和y染色体伴性遗传,母性遗传。常染色体隐性遗传比例最高,由于这种患儿需要父母各携带一个致病等位基因,因此通常表现为散发病例。而常染色体显性遗传,常常在一个大家族中可以有很多耳聋病人,就像一个幽灵一样在这个家族中游荡,伴性遗传,一般比较少见。

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