成骨不全症主要是通过x线检查,这种情况不同的成骨不全症x线表现差异性比较大,通常表现为长骨骨干的细长,以及干骺端的粗大情况,并且出现骨小梁的稀少,以及骨干的弯曲情况。
骨干弯曲时突侧会发现有明显的皮质骨薄,凹侧会相对的增厚,并且病人会有骨髓腔相对变大的情况,并且常有囊性的改变,并且病人颅骨会有发育延迟的情况,特别是囟门关闭比较晚,椎体会有明显的双凹形,皮质明显的变薄,并且有明显的骨质疏松情况,有的病人会出现明显的脊柱侧弯,或者后突的情况,如果病人还没有生产,产前诊断主要是依靠超声学的检查,会发现胎儿手术骨发育障碍性的疾病。